Трудности диагностики наследственного ангиоотека с нормальным уровнем С1 ингибитора у пациентки с патогенной мутацией в гене MEFV, ассоциированной с семейной средиземноморской лихорадкой

Наследственный ангиоотек (НАО) относится к орфанным заболеваниям, вызывающим потенциально жизнеугрожающие отеки различных локализаций, и остается серьезной проблемой как в педиатрии, так и во взрослой клинической практике, часто скрываясь под масками других заболеваний. Особую сложность представляет диагностика НАО с нормальным уровнем С1- ингибитора. Целью данной публикации является демонстрация уникального клинического случая сочетания НАО с нормальным уровнем С1-ингибитора у пациентки молодого возраста с наличием патогенной мутации в гене MEFV, ассоциированной с семейной средиземноморской лихорадкой. Тяжелые абдоминальные атаки длительное время рассматривались в рамках терапевтической патологии (гастроэнтерит, гастрит, семейная средиземноморская лихорадка), острых хирургических и гинекологических заболеваний, что привело к поздней верификации диагноза НАО. НАО требует своевременной диагностики, устранения факторов, провоцирующих обострения заболевания и безотлагательного назначения терапии, что значительно улучшает качество жизни пациентов и позволяет избежать летальные исходы.

1. Maurer M., Magerl M., Betschel S. et al. The international WAO/ EAACI guideline for the management of hereditary angioedema – The 2021 revision and update // World Allergy Organ J. 2022. Vol. 15, no. 3. P. 100627. DOI: 10.1016/j.waojou.2022.100627

2. Zuraw B. L., Bork K., Binkley K. E. et al. Hereditary angioedema with normal C1 inhibitor function: consensus of an international expert panel // Allergy Asthma Proc. 2012. Vol. 33, Suppl. 1. P. S145–56. DOI: 10.2500/app.2012.33.3627.

3. Santacroce R., D'Andrea G., Maffione A. B. et al. The genetics of hereditary angioedema: A review // J Clin Med. 2021. Vol. 10, no. 9. P. 2023. DOI: 10.3390/jcm10092023.

4. Levi M., Cohn D. M., Zeerleder S. Hereditary angioedema: Linking complement regulation to the coagulation system // Res Pract Thromb Haemost. 2018. Vol. 3, no. 1. P. 38–43. DOI: 10.1002/ rth2.12175.

5. Drouet C., López-Lera A., Ghannam A. et al. SERPING1 variants and C1-INH biological function: A close relationship with C1-INH-HAE // Front Allergy. 2022. Vol. 3. P. 835503. DOI: 10.3389/falgy.2022.835503

6. Sinnathamby E. S., Issa P. P., Roberts L. et al. Kaye hereditary angioedema: Diagnosis, clinical implications, and pathophysiology // AdvTher. 2023. Vol. 40, no. 3. P. 814–82. DOI: 10.1007/s12325-022-02401-0.

7. Емельянов А. В., Лешенкова Е. В., Каменева Г. А. Диагностика и лечение наследственного ангиоотека с нормальным уровнем С1-ингибитора // Терапевтический архив. 2020. Т. 92 , № 12. P. 86–90. DOI: 10.26442/00403660.2020.12.200447.

8. Клинические рекомендации по диагностике и лечению Семейной средиземноморской лихорадки. 2021 / Министерство здравоохранения Российской Федерации, Ассоциация детских ревматологов, Ассоциация медицинских генетиков. URL: https://aspirre-russia.ru/upload/medialibrary/52d/%D0%9A%D0%A0%20%D0%A1%D0%A1%D0%9B_2021.pdf (дата обращения: 20.08.24).

9. Tufan A., Lachmann H. J. Familial Mediterranean fever, from pathogenesis to treatment: a contemporary review // Turk J Med Sci. 2020. Vol. 50, no. 7. P. 1591–1610. DOI: 10.3906/sag-2008-11

10. Mansueto P., Seidita A., Chiavetta M. et al. Familial mediterranean fever and diet: a narrative review of the Scientific Literature // Nutrients. 2022. Vol. 14, no. 15. P. 3216. DOI: 10.3390/nu14153216.

11. Kucuk A., Gezer I. A., Ucar R., Karahan A. Y. Familial mediterranean fever // Acta Medica (Hradec Kralove). 2014. Vol. 57, no. 3. P. 97–104. DOI: 10.14712/18059694.2014.47.

12. Lancieri M., Bustaffa M., Palmeri S. et al. An update on familial mediterranean fever // Int J Mol Sci. 2023. Vol. 24, no. 11. P. 9584. DOI: 10.3390/ijms24119584.

13. Parlar K., Ates M. B., Onal M. E. et al. Factors triggering familial mediterranean fever attacks, do they really exist? // Intern Emerg Med. 2024. Vol. 19, no. 4. P. 1007–1013. DOI: 10.1007/s11739-024-03576-w.

14. Клинические рекомендации по диагностике и лечению Наследственного ангиоотека. 2022 / Министерство здравоохранения Российской Федерации, Российская Ассоциация аллергологов и Клинических иммунологов, Национальная Ассоциация Экспертов в области Первичных Иммунодефицитов, Союз Педиатров России, Ассоциация медицинских генетиков. URL: https://raaci.ru/dat/pdf/project_NAO.pdf (дата обращения: 20.08.24).

15. Ревматология. Клинические лекции / под ред. проф. В. А. Бадокина. М. : Литтерра, 2014. 592 с.