Диагностика приобретенной транстиретиновой амилоидной кардиомиопатии врачами первичного звена здравоохранения Санкт-Петербурга. Обзор литературы и клинический случай

Возраст-связанный транстиретиновый амилоидоз с поражением сердца составляет значимую долю в перечне причин сердечной недостаточности с сохраненной фракцией выброса левого желудочка. Вместе с тем, на практике данная форма амилоидоза диагностируется значительно реже, чем встречается. В статье описан клинический случай выявления транстиретинового амилоидоза сердца на I–II стадии заболевания на основе биомаркеров, благодаря чему удалось направить пациента в стационар третьего уровня и добиться максимально возможной компенсации заболевания. На примере данного клинического наблюдения рассматриваются современные алгоритмы, позволяющие заподозрить и подтвердить диагноз при применении различных методов – от рутинных (ЭКГ и эхокардиография) до 2D-strain-эхокардиографии, лучевой диагностики и эндомиокардиальной биопсии. В статье приведена система стадирования транстиретинового амилоидоза на основе биомаркеров, обсуждаются возможные пути к своевременной диагностике и особенности медикаментозного лечения.

1. Bragazzi N.L., Zhong W., Shu J. et al. Burden of heart failure and underlying causes in 195 countries and territories from 1990 to 2017. – Eur J Prev Cardiol. – 2021. – 28. – 1682–1690. DOI: 10.1093/eurjpc/zwaa147.

2. Paulus W.J., Tschöpe C. A novel paradigm for heart failure with preserved ejection fraction: comorbidities drive myocardial dysfunction and remodeling through coronary microvascular endothelial inflammation. – J Am Coll Cardiol. – 2013. – 62(4). – 263–71. DOI: 10.1016/j.jacc.2013.02.092.

3. Nishida M., Mi X., Ishii Y. et al. Cardiac remodeling: novel pathophysiological mechanisms and therapeutic strategies. – J Biochem. – 2024. – mvae031. DOI: 10.1093/jb/mvae031.

4. Ma C., Luo H., Fan L. et al. Heart failure with preserved ejection fraction: an update on pathophysiology, diagnosis, treatment, and prognosis. – Braz J Med Biol Res. – 2020. – 53(7). – e9646. DOI: 10.1590/1414-431x20209646.

5. Mohty D., Damy T., Cosnay P. et al. Cardiac amyloidosis: updates in diagnosis and management. – Arch Cardiovasc Dis. – 2013. – 106(10). – 528–540. DOI: 10.1016/j.acvd.2013.06.051.

6. Papathanasiou M., Jakstaite A.-M., Oubari S. et al. Clinical Features and Predictors of Atrial Fibrillation in Patients with Light-Chain or Transthyretin Cardiac Amyloidosis. – ESC Heart Fail. – 2022. – 9. – 1740–1748. DOI: 10.1002/ehf2.13851.

7. Nativi-Nicolau J., Siu A., Dispenzieri A. et al. Temporal trends of wild-type transthyretin amyloid cardiomyopathy in the transthyretin amyloidosis outcomes survey. – JACC CardioOncol. – 2021. – 3(4). – 537–46. DOI: 10.1016/j.jaccao.2021.08.009.

8. Ravichandran S., Lachmann H.J., Wechalekar A.D. Epidemiologic and survival trends in amyloidosis, 1987–2019. – N. Engl. J. Med. – 2020. – 382. – 1567–1568. DOI: 10.1056/NEJMc1917321.

9. Gentile L., Coelho T., Dispenzieri A. et al. A 15-year consolidated overview of data in over 6000 patients from the Transthyretin Amyloidosis Outcomes Survey (THAOS). THAOS investigators. – Orphanet J Rare Dis. – 2023. – 18(1). – 350. DOI: 10.1186/s13023-023-02962-5.

10. Терещенко С.Н., Жиров И. В., Моисеева О.М. и др. Практические рекомендации по диагностике транстиретиновой амилоидной кардиомиопатии (ATTR-КМП или транстиретинового амилоидоза сердца). – Терапевтический архив. – 2022. – 94(4). – 584–595.

11. Garcia-Pavia P., Rapezzi C., Adler Y. et al. Diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis: a position statement of the ESC Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. – Eur Heart J. – 2021. – 42(16). – 1554–1568. DOI: 10.1093/eurheartj/ehab072.

12. Kittleson M.M., Ruberg F.L., Ambardekar A.V. et al. ACC expert consensus decision pathway on comprehensive multidisciplinary care for the patient with cardiac amyloidosis: a report of the American College of Cardiology Solution Set Oversight Committee. – J Am Coll Cardiol. – J Am Coll Cardiol. 2023. – 21. – 81(11). – 1076–1126. DOI: 10.1016/j.jacc.2022.11.022.

13. Nagueh S.F., Smiseth O.A., Appleton C.P. et al. recommendations for the evaluation of left ventricular diastolic function by echocardiography: an update from the American Society of Echocardiography and the European Association of Cardiovascular Imaging. – Eur Heart J Cardiovasc Imaging. – 2016. – 17(12). – 1321–1360. DOI: 10.1093/ehjci/jew082.

14. Naser J.A., Lee E., Scott C.G. et al. Prevalence and incidence of diastolic dysfunction in atrial fibrillation: clinical implications. – Eur Heart J. – 2023. – 44(48). – 5049–5060. DOI: 10.1093/eurheartj/ehad592.

15. Kyrouac D., Schiffer W., Lennep B. et al. Echocardiographic and clinical predictors of cardiac amyloidosis: limitations of apical sparing. – ESC Heart Fail. – 2022. – 9(1). – 385–397. DOI: 10.1002/ehf2.13738.

16. Perugini E., Guidalotti P.L., Salvi F. et al. Noninvasive etiologic diagnosis of cardiac amyloidosis using 99mTc-3,3-Diphosphono-1,2-Propanodicarboxylic acid scintigraphy. – Journal of the American College of Cardiology. – 2005. – 46. – 1076–1084. DOI: 10.1016/j.jacc.2005.05.073.

17. Rozenbaum M.H., Large S., Bhambri R. et al. Impact of delayed diagnosis and misdiagnosis for patients with transthyretin amyloid cardiomyopathy (ATTR-CM): A targeted literature review. – Cardiol Ther. – 2021. – 10(1). – 141–159. DOI: 10.1007/s40119-021-00219-5.

18. Аверков О. В., Барбараш О.Л., Бойцов С.А. и др. Дифференцированный подход в диагностике, формулировке диагноза, ведении больных и статистическом учете инфаркта миокарда 2 типа (согласованная позиция). – Российский кардиологический журнал. – 2019. – 24(6). – С. 7–21.

19. Gillmore J.D., Damy T., Fontana M. et al. A new staging system for cardiac transthyretin amyloidosis. – Eur Heart J. – 2018. – 39(30). – 2799–2806. DOI: 10.1093/eurheartj/ehx589.

20. Grogan M., Scott C.G., Kyle R.A. et al. Natural history of wildtype transthyretin cardiac amyloidosis and risk stratification using a novel staging system. – J Am Coll Cardiol. – 2016. – 68. – 1014–1020. DOI: 10.1016/j.jacc.2016.06.033.

21. Cappelli F., Martone R., Gabriele M. et al. Biomarkers and prediction of prognosis in transthyretin-related cardiac amyloidosis: direct comparison of two staging systems. – Can J Cardiol. – 2020. – 36(3). – 424–431. DOI: 10.1016/j.cjca.2019.12.020.

22. Ioannou A., Patel R.K., Razvi Y. et al. Impact of earlier diagnosis in cardiac ATTR amyloidosis over the course of 20 years. – Circulation. – 2022. – 146. – 1657–1670. DOI: 10.1161/CIRCULATIONAHA.122.060852.

23. McDonagh T.A., Metra M., Adamo M. et al. 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies. – Eur Heart J. – 2023. – 44(37). – 3503–3626. DOI: 10.1093/eurheartj/ehad194.

24. Belfeki N., Ghriss N., Monchi M., Moini C. State of the art of cardiac amyloidosis. – Biomedicines. – 2023. – 11(4). – 1045. DOI: 10.3390/biomedicines11041045.

25. Tini G., Cappelli F., Biagini E. et al. Current patterns of beta-blocker prescription in cardiac amyloidosis: an Italian nationwide survey. – ESC Heart Fail. – 2021. – 8(4). – 3369–3374. DOI: 10.1002/ehf2.13411.

26. Ioannou A., Massa P., Patel R.K. et al. Conventional heart failure therapy in cardiac ATTR amyloidosis. – Eur Heart J. – 2023. – 44(31). – 2893–2907. DOI: 10.1093/eurheartj/ehad347.

27. Cheng R.K., Vasbinder A., Levy W.C. et al. Lack of association between neurohormonal blockade and survival in transthyretin cardiac amyloidosis. – J Am Heart Assoc. – 2021. – 10(24). – e022859. DOI: 10.1161/JAHA.121.022859.

28. Cheng R.K., Cuddy S.A.M. Neurohormonal blockade in transthyretin amyloidosis: perhaps one size does not fit all? – Eur Heart J. – 2023. – 44(31). – 2908–2910. DOI: 10.1093/eurheartj/ehad357.

29. Maurer M.S., Schwartz J.H., Gundapaneni B. et al. Tafamidis treatment for patients with transthyretin amyloid cardiomyopathy. – N. Engl. J. Med. – 2018. – 379. – 1007–1016. DOI: 10.1056/NEJMoa1805689.