Клинический случай наследственного транстиретинового амилоидоза с преимущественным поражением сердца

Транстиретиновый амилоидоз (ATTR) с преимущественным поражением сердца быстро приводит к развитию тяжелой сердечной недостаточности. Заболевание нередко встречается у пожилых пациентов и воспринимается как часть коморбидной патологии, поэтому часто диагностируется на поздних стадиях. Целью данной публикации является демонстрация уникального клинического случая наследственного транстиретинового амилоидоза с неинвазивной верификацией диагноза, безопасной и относительно доступной по сравнению с биопсией миокарда. Ранняя диагностика амилоидной кардиомиопатии позволяет своевременно начать патогенетическую терапию.

1. González-López E., Gallego-Delgado M., Guzzo-Merello G. et al. Wild-type transthyretin amyloidosis as a cause of heart failure with preserved ejection fraction // Eur Heart J. 2015. Vol. 36, № 38. P. 2585–94. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehv338. PMID: 26224076.

2. Bennani Smires Y., Victor G., Ribes D. et al. Pilot study for left ventricular imaging phenotype of patients over 65 years old with heart failure and preserved ejection fraction: the high prevalence of amyloid cardiomyopathy // Int J Cardiovasc Imaging. 2016. Vol. 32, № 9. P. 1403–1413. https://doi.org/10.1007/s10554-016-0915-z. PMID: 27240600

3. Никифорова Т. В., Чарая К. В., Щекочихин Д. Ю. и др. Первые данные о распространенности транстиретинового амилоидоза при гипертрофии левого желудочка в России // Кардиология. 2024. Т. 64, № 4. С. 54–60. https://doi.org/10.18087/cardio. 2024.4.n2611.

4. Ruberg F. L., Maurer M. S. Cardiac Amyloidosis Due to Transthyretin Protein: A Review. JAMA. 2024. Vol. 331, № 9. P. 778–791.

5. Gowda S. N., Ali H. J., Hussain I. Overview of Restrictive Cardiomyopathies // Methodist Debakey Cardiovasc J. 2022. Vol. 18, № 2. P. 4–16. https://doi.org/10.14797/mdcvj.1078. PMID: 35414858; PMCID: PMC8932380.

6. Garcia-Pavia P., Rapezzi C., Adler Y. et al. Diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis: a position statement of the ESC Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases // Eur Heart J. 2021. Vol. 42, № 16. P. 1554–1568. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehab072. PMID: 33825853; PMCID: PMC8060056.

7. Poli L., Labella B., Cotti Piccinelli S. et al. Hereditary transthyretin amyloidosis: a comprehensive review with a focus on peripheral neuropathy // Front Neurol. 2023. Vol. 14. P. 1242815. https://doi.org/10.3389/fneur.2023.1242815. PMID: 37869146; PMCID: PMC10585157.

8. Nativi-Nicolau J. N., Karam C., Khella S., Maurer M. S. Screening for ATTR amyloidosis in the clinic: overlapping disorders, misdiagnosis, and multiorgan awareness // Heart Fail Rev. 2022. Vol. 27, № 3. P. 785–793. https://doi.org/10.1007/s10741-021-10080-2. MID:33609196; PMCID: PMC9033715.

9. Kittleson M., Ruberg F., Ambardekar A. et al. 2023 ACC Expert Consensus Decision Pathway on Comprehensive Multidisciplinary Care for the Patient With Cardiac Amyloidosis: A Report of the American College of Cardiology Solution Set Oversight Committee // JACC. 2023. Vol. 81, № 11. P. 1076–1126.

10. Koike H., Katsuno M. Ultrastructure in Transthyretin Amyloidosis: From Pathophysiology to Therapeutic Insights // Biomedicines. 2019. Vol. 7, № 1. P. 11. https://doi.org/10.3390/biomedicines7010011. PMID: 30764529; PMCID: PMC6466231.

11. Sayed R. H., Rogers D., Khan F. et al. A study of implanted cardiac rhythm recorders in advanced cardiac AL amyloidosis // Eur Heart J. 2015. Vol. 36, № 18. P. 1098–105. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehu506. PMID: 25549725.

12. Martinez-Naharro A., Hawkins P. N., Fontana M. Cardiac amyloidosis // Clin Med (Lond). 2018. Vol. 18, Suppl 2. P. s30–s35. https://doi.org/10.7861/clinmedicine.18-2-s30. PMID: 29700090; PMCID: PMC6334035.

13. Maurer M. S., Schwartz J. H., Gundapaneni B. et al. Tafamidis Treatment for Patients with Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy // N Engl J Med. 2018. Vol. 379, № 11. P. 1007–1016. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1805689. PMID: 30145929.